Informace uváděné na těchto stránkách jsou určeny výhradně pro odborníky ve zdravotnictví působící v České republice.
Menu
Close
Menu
Close
Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha vznikající u přibližně 65–75 % pacientů ztrátou genové exprese v kritické oblasti na 15. chromozomu (15q11−13) pocházejícího od otce (paternální chromozom), přičemž u 20–30 % případů pochází chromozom 15 z mateřské uniparentální disomie (UPD15). Defekty imprintingu (ID) nebo translokace zahrnující chromozom 15 má až 5 % pacientů.1-5
Deficit růstového hormonu byl hlášen u 40-100 % pacientů s PWS v závislosti na zvolených diagnostických kritériích.1,6,7
Nedostatek GH se významně projevuje ve druhé dekádě života, kdy děti nevykazují zrychlení růstu obvykle pozorované v pubertě. Děti, které nebyly léčeny růstovým hormonem, vykazovaly průměrnou konečnou výšku 155 cm u chlapců a 148 cm u dívek.2
Odhaduje se, že syndrom Prader-Willi se vyskytuje u 1 z 15 000 až 1 z 25 000* živě narozených dětí.8 Klinické příznaky a fyzické charakteristiky PWS se mohou lišit v různých věkových skupinách.
Mezi obvyklé klinické příznaky patří:8
Example
Před předepsáním přípravků si pečlivě přečtěte Úplnou informaci o přípravcích na www.pfizer.cz/vpois.
Pokud chcete nahlásit nežádoucí příhodu společnosti Pfizer, prosím, pište na e-mailovou adresu: [email protected], nebo volejte na 283 004 111. Další možností je hlásit nežádoucí příhody pomocí formuláře na stránkách Státního ústavu pro kontrolu léčiv www.sukl.cz.
V případě zájmu o další informace o přípravcích společnosti Pfizer nebo související medicínskou či farmaceutickou problematiku, prosím, pište své dotazy na e-mailovou adresu [email protected].
Pro přístup k veškerému webovému obsahu a ke všem on-line službám společnosti Pfizer se přihlaste, nebo zaregistrujte.
Informace uváděné na těchto stránkách jsou určeny výhradně pro odborníky ve zdravotnictví působící v České republice.
Pokud nejste členem odborné komunity a máte zájem o medicínské informace a přístup pro laickou veřejnost, prosím navštivte www.pfizer.cz
Copyright © 2023 Pfizer, spol. s r.o.
Všechna práva vyhrazena.
PP-UNP-CZE-0077
Vstupujete na stránky obsahující informace, které jsou určeny zdravotnickým odborníkům a nikoliv laické veřejnosti. Kliknutím na tlačítko „ANO“ laskavě potvrďte, že jste zdravotnickým odborníkem, a že jste se seznámil/a s níže uvedenou definicí zdravotnického odborníka podle platných právních předpisů.
Zdravotnickým odborníkem se rozumí osoba, která je oprávněná humánní léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (zejména lékař, lékárník).
*Kliknutím na tlačítko berete na vědomí, že informace obsažené dále na těchto stránkách nejsou určeny laické veřejnosti, nýbrž zdravotnickým odborníkům, a to se všemi riziky a důsledky z toho plynoucími pro laickou veřejnost. Tato rizika zahrnují zejména možnost chybné interpretace informací dále uvedených, nesprávného úsudku ohledně vlastního zdravotního stavu či možnosti vzniku mylné preference ve vztahu k určitému humánnímu léčivému přípravku. Berete na vědomí, že o vhodnosti případné léčby určitým humánním léčivým přípravkem, jehož výdej je vázán na lékařský předpis, rozhoduje Váš lékař ve spolupráci s Vámi, a o vhodnosti léčby humánním léčivým přípravkem, jehož výdej není vázán na lékařský předpis, byste se vždy měl/a poradit s vaším lékařem či lékárníkem.
Nejste zdravotnickým odborníkem v České republice?
Klikněte na ""NE"" a budete přesměrováni na www.pfizer.cz."